Informacja-artykuł Tytul Pl Study Protocol of Registry – version 3.0 – European Huntington’s Disease Network (EHDN) Tytuł En Protokół Badawczy Rejestru w wersji 3.0 – Europejska Sieć Choroby Huntingtona (EHDN) Rok 2011 Slowa kluczowe Pl Slowa kluczowe En Zakwalifikowano do druku Autor Olivia J. Handley 1/, Marleen van Walsem 2/, Peter Juni 3/, Anne-Catherine Bachoud-Levi 4/, nna Rita Bentivoglio 5/, Raphael M. Bonelli 6/, Jean-Marc Burgunder 7/, Joaquim Ferreira 8/, Arvid Heiberg 9/, Jorgen Nielsen 10/, Markku Päivärinta 11/, Sven Palh Afiliacja 1/ University College of London, Institute of Neurology, Queen Square, London, U.K., 2/ Rikshospitalet, Oslo universitetssykehus HF, Oslo, Norge, 3/ Division of Clinical Epidemiology & Biostatistics, Institute of Social and Preventive Medicine, University of Bern and Director CTU Bern, Bern University Hospital, Bern, Switzerland, 4/ Service de Neurologie, Hôpital Henri Mondor, Créteil cedex, France, 5/ Institute of Neurology U.C.S.C Policlinico “A.Gemeli” Rome, Italy. ,6/ Sigmund-Freud Universität Wien, Austria , 7/ Neurologische Klinik des Inselspitals, Praxis, Bern Schweiz, 8/ Centro de Estudos Egas Moniz, Neurology, Lisbon, Portugal, 9/ Rikshospitalet, Dept. of Medical Genetics, Oslo, Norge, 10/ University Hospital of Copenhagen – Rigshospitalet, Dept of Neurology, Copenhagen, Danmark, 11/ Turky University Hospital, Dept. of Neurology, Turku, Finland, 12/ Karolinska University Hospital – Huddinge Division, Neurology, Stockholm, Sverige, 13/ Hospital Virgen del Camino, Medical Genetic, Pamplona, Espana, 14/ Leiden University Medical Centre (LUMC), Neurology K5-Q, Leiden, Nederlands. 15/ National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Department for Neurology, London, U.K., 16/ Centrum extrapyramidových onemocnění, Neurologická Klinika, 1. LF UK, Praha, Česká Republika, 17/ Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg, Dienst Neurologie, Leuven, Belgique, 18/ Institut de Pathologie et de Génétique, Gosselies, Belgique, 19/ Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland, 20/ Director, Clinical Operations at CHDI Foundation, 21/ BioRep S.r.l., Milano, Italia, 22/ Cardiff University, School of Biosciences, Cardiff, U.K., 23/ 2mt Software GmbH, Ulm, Deutschland, 24/ Rikshospitalet, Oslo Universitetssykehus HF, Oslo, Norge, 25/ Chief Operating Officer EHDN, Paris, France, 26/ Universitätsklinik Ulm, Abteilung Neurologie, Ulm, Germany Tekst Pl Tekst En Adres do korespondencji Oberer Eselsberg 45/1, 89081 Ulm Deutschland phone 1: +49 731 50063100, phone 2: +49 173 3281665 fax: +49 731 50063082 e-mail: bernhard.landwehrmeyer@uni-ulm.de REGISTRY 3.0 – jest europejskim obserwacyjnym, prospektywnym, wieloośrodkowym projektem badawczym nad osobami dotkniętymi chorobą Huntingtona (HD) w jej wszystkich stadiach, przedobjawowymi, osobami z grupy ryzyka zachorowania na HD oraz dobranych pod względem wieku i płci osobami z grupy kontrolnej. Głównym celem REGISTRY jest uzyskanie informacji na temat naturalnego przebiegu choroby od szerokiego spektrum osób z mutacją warunkującą HD i osób które pochodzą z rodzin dotkniętych HD, aby umożliwić odniesienie charakterystyki obrazu klinicznego do czynników genetycznych i biomarkerów HD. Projekt ma również na celu przyspieszenie identyfikacji i rekrutacji osób do badań klinicznych, rozwojowi i walidacji czułych i miarodajnych pomiarów klinicznych celem obserwacji zachorowania i zmian w przebiegu HD, które mogłyby być wykorzystanie do pomiaru skuteczności metod leczenia w przyszłych badaniach klinicznych. Bateria testów klinicznych jest złożona z powszechnie znanych skal oceny dla osób z objawami HD, np.: Unified Huntington’s Disease Rating Scale z roku 1999, pobiera się także próbki biologiczne na DNA, osocze, hodowlę limfoblastów i limfocyty. Projekt został zapoczątkowany w 2004 roku i podlegał trzykrotnej zmianie protokołu. Najnowszy przedstawiany protokół zawiera badania dodatkowe w ramach REGISTRY. Badania dodatkowe mają na celu ocenę czułości i wiarygodności nowo skonstruowanych testów do mierzenia specyficzności rzadkich postaci klinicznych choroby niemożliwych do oceny przy wykorzystaniu obecnych technik. Wyniki tych badań dodatkowych w znacznej mierze umożliwią odpowiedź na pytanie, do jakich celów powinno się zdążać prowadząc badania kliniczne.